今天带 girl
girl 去拿验血报告。
一切都正常。惟怀疑她是地中海贫血症基因携带者。
这是我曾经一度担心的事情。
今天又拿了一筒血去验。
现在在等待报告...
...
今年的我，怎么一过年就过着提心吊胆的日子呢？
自己觉得压力得快疯掉了~~~~
地中海贫血症（Tha1assaemia）
* 取自网络资料（一）。
地中海贫血症（Tha1assaemia）在地中海一带较常见, 因而得名。此症是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的，属单基因隐性。由于此病属隐性遗传，故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发，只成为此症的携带者。夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者，孩子有50％的可能为正常人，50％的可能为基因携带者；如夫妇双方都是基因携带者，孩子则有２５％的可能为正常人，50％的可能为基因携带者，25％的可能为重症患者。
地中海贫血是一种遗传性疾病，在中国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血，此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白，体力弱，精神食欲不好，易生病，久而久之则会影响发育。
血红蛋白（又称血色素）是红血球最主要成分之一，用来携带氧气及碳酸气。其结构包含了铁质和四条蛋白钛链，即两条A链及两条非A链（包括B、C、D 及E）。控制A链的因子失效会造成甲种地中海贫血症，而控制B链的因子有缺陷会引致乙种地中海贫血症。
甲种：遗传得甲种地中海贫血症的胎儿的母亲在怀孕时可能有水肿、抽筋甚至肾病、高血压等情况出现。大部分胎儿在数星期起也开始水肿，到4至6个月甚至胎死腹中，就算能侥幸生存至足月，生产后不久便会夭折。
甲种：遗传得甲种地中海贫血症的胎儿的母亲在怀孕时可能有水肿、抽筋甚至肾病、高血压等情况出现。大部分胎儿在数星期起也开始水肿，到4至6个月甚至胎死腹中，就算能侥幸生存至足月，生产后不久便会夭折。
乙种：
乙种地中海贫血症为典型隐性遗传病，通常父母双方皆是致病基因的携带者。故每次生产子女时，此病再发机会为1／4。患乙种地中海贫血症的胎儿不会影响母亲。婴儿通常在产后三四个月时病发。病发后婴儿呈现贫血的症状，长期会导致各种严重的并发症。
症状：
1. 轻型多见于成人，轻度贫血，面色少黄，眼白微黄，脾脏略大，容易疲劳，一般症状不著，不会导致死亡。
2. 中型症状介于两型之间，症状不严重，可存活至成年。
3. 重型多见于小儿，有疲乏、纳呆、低热、或有头痛、或心前区痛。生长、发育不良，常伴有性腺功能减退。重型患者贫血外貌明显，巩膜黄染，有特殊面型：头大，额凸，顶凸，颧高，鼻低，眼小，脸肿，内皆赘皮，上牙突出，面部表情迟钝。脾明显肿大，肝脏也可肿大，因此腹部膨隆。心脏长大，有贫血兴杂音。皮肤色如黄土，长期输血者因含铁血黄素沉着二而肤色灰黄。
3. 重型多见于小儿，有疲乏、纳呆、低热、或有头痛、或心前区痛。生长、发育不良，常伴有性腺功能减退。重型患者贫血外貌明显，巩膜黄染，有特殊面型：头大，额凸，顶凸，颧高，鼻低，眼小，脸肿，内皆赘皮，上牙突出，面部表情迟钝。脾明显肿大，肝脏也可肿大，因此腹部膨隆。心脏长大，有贫血兴杂音。皮肤色如黄土，长期输血者因含铁血黄素沉着二而肤色灰黄。
预防：
避免近亲通婚。婚后双方才发现是携带者，可选择人工授孕，或在怀孕时选择羊水穿刺或胎儿血液检验，以及早确诊及采取适当措施，防范遗传病患者的诞生。
治疗：
1. 一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2. 输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。
2. 输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。
4. 脾切除
脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。
5. 脐带血干细胞移植比骨髓移植的成功率要高，新加坡用非亲属脐带血治愈马来西亚的五岁半华裔男童，但在未来一年内，他仍需定期服药。
* 网络资料（二）参考：
